Marcelo Alex de Carvalho

CLASSIFICAÇÃO FUNCIONAL DE VARIANTES GENÉTICOS DE PREDISPOSIÇÃO AO CÂNCER

O câncer é uma doença cuja evolução é decorrente de múltiplos fatores, desde hábitos comportamentais até eventuais condições genéticas preexistentes. A identificação de indivíduos que carregam mutações que confiram uma condição de risco é fundamental para a possibilidade de prevenção e/ou controle da doença. No entanto, nem toda mutação identificada em um gene alvo confere uma condição de risco (predisposição à doença) – a diferenciação entre as mutações benignas (sem associação com a doença) e as que estão associadas ao câncer é um importante desafio científico. Um caminho para superar essa questão é a avaliação funcional dessas mutações. Para tanto, investigamos se há ou não comprometimento da função das proteínas codificadas pelos genes alterados. A proposta deste projeto de pesquisa é avaliar funcionalmente mutações nos genes BRCA1 e PALB2. Alterações nesses genes estão relacionadas a condições de risco para o câncer de mama, de ovário, de próstata e também de pâncreas. O melhor entendimento sobre os aspectos moleculares da biologia desses genes e suas alterações cria condições para o desenvolvimento e, também, a consolidação de estratégias para o combate ao câncer.